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          一個家族,8人患癌!原因找到了!

          2022-08-14 11:55:53    來源: 橙柿互動

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          36歲的羅女士剛生下二胎寶寶

          沉浸在喜悅之中的她偶然發現

          一直定期觀察的

          “甲狀腺結節”突然變大

          出于對疾病的敏感性

          她立即到醫院做檢查


          果然不出所料,在進一步檢查中她被確診為甲狀腺未分化癌,這是甲狀腺癌中危險性極高、預后較差的一種。


          在接受治療期間,她思考了一件事情:奶奶因為癌癥早早過世,父親身患四種癌癥,哥哥淋巴瘤,兩位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌過世……



          “一個家族已經有8個人患癌,而且查出患病時年紀都還輕?!边@一次,羅女士想弄清楚家族的這個“謎團”。


          為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素,她來到浙江省腫瘤醫院,找到病理科負責人蘇丹教授,希望能找到答案。


          蘇丹教授及團隊對羅女士父系的家族18人進行了基因檢測,調查染色體有無異常狀況。經過一段時間的研究,再通過分子病理檢測和解讀發現,羅女士家族患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病——李-佛美尼綜合征(Li-Fraumeni syndrome)。


          “它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征,主要是由抑癌基因TP53種系突變導致,可導致多器官不同癌癥的發生,攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高,而且很多都是在年輕時發生的?!?/span>


          蘇丹教授介紹,遺傳性腫瘤可發生于全身多個器官和部位,臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征(最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合征)都屬于此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。


          不過,蘇丹教授也指出,一般所遇到的癌癥患者都是散發的,僅5%-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤,只要早期發現,一般預后比散發性腫瘤好。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史,經過治療現在生存狀況良好。


          如今,治療了兩年多,羅女士的病情趨于穩定,腫瘤沒再出現新進展,了解了家族病史的來龍去脈,她的心情也坦然了許多。


          編輯:姚佳麗

          責編:蔣瑩


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